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I fattori biologici che possono influenzare l'identità di genere includono i livelli ormonali sia in fase prenatale che successivamente, e la loro regolazione da un punto di vista genetico.

I fattori sociali che possono influenzare l'identità di genere includono le informazioni relative al genere portate da famiglia, mass media e le altre istituzioni.

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In seguito, con la scoperta del DNA e dei cromosomi, ci si basò su questi per meglio determinare il sesso: era femmina chi aveva genitali considerati femminili e due cromosomi XX, mentre era uomo chi possedeva genitali considerati maschili insieme ad un cromosoma X e uno Y.

Tuttavia alcuni individui hanno combinazioni di cromosomi, ormoni e genitali che non seguono le definizioni tradizionali di "uomo" e "donna", mentre tra un individuo e l'altro i genitali possono variare nelle forme o in alcuni casi presentarsi più di un tipo di genitali o genitali difficili da classificare.

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Il termine identità di genere indica il genere in cui una persona si identifica (cioè, se si percepisce uomo, donna, o in qualcosa di diverso da queste due polarità) e viene utilizzato in alcune correnti della sociologia sviluppatesi negli Stati Uniti d'America a partire dagli anni settanta.

L'identità di genere non deriva necessariamente da quella biologica della persona e non riguarda l'orientamento sessuale.

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